Saturday, 8 May 2021

15 de mayo “Día Mundial de las Mucopolisacaridosis”

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Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades genéticas raras que están presentes desde el nacimiento y en algunos casos no presentan síntomas sino hasta la primera infancia y empeoran con el tiempo, lo que lleva a posibles fallas en los órganos y a la reducción de la expectativa de vida. Cada 15 de mayo se conmemora a nivel mundial el día de las MPS. Esta edición, busca concientizar a la comunidad sobre la importancia de un diagnóstico temprano, a fin de que los pacientes reciban un manejo médico integral, oportuno y enfocado en lograr la mejor calidad de vida posible. Estos daños en múltiples sistemas pueden localizarse a nivel musculoesquelético, cardiovascular, pulmonar, neurológico, oftalmológico, entre otros.

Su diagnóstico se basa en la sospecha clínica y un análisis que determina la ausencia o disfunción de la enzima; actualmente hay descritas 11 deficiencias enzimáticas, que corresponden a diferentes tipos de MPS, dentro de los que se encuentran: MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS III (síndrome de Sanfilippo), MPS IV (síndrome de Morquio), MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) y MPS VII (Sindrome de Sly). Las MPS deben ser entendidas como una carrera entre el diagnóstico y la progresión de los síntomas. Es importante perseguir las pistas que ponen en evidencia a esta enfermedad.

Resulta vital que estos signos sean identificados de manera oportuna, de tal manera que los pacientes puedan acceder al tratamiento integral y lograr el mejor nivel de calidad de vida posible; por tal razón es imperativo que la comunidad sepa identificarlos, apoyando de esta manera a las familias y médicos a “perseguir las señales” de la MPS.
En medio de la pandemia de COVID-19, los pacientes de Mucopolisacaridosis son un ejemplo de cómo transformar momentos de fragilidad en ejemplos de resiliencia en el camino hacia el diagnóstico y posterior tratamiento. Es tiempo de hacer una diferencia para ellos y para todos.

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